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外科教父 1136章 現在不適合聊天
神經內科的患者基因檢測報告已經出結果,從基因檢測分析來看,這是一種遺傳性的癲癇,患者基因位于Y染色體上。
Y染色體來源于父親,那么說明他父親這邊也存在這種類似的遺傳病,但是據他父親交待,在他的記憶里,他的家族里面沒有一例癲癇發作的患者。
癲癇發作癥狀非常典型,很容易識別,如果童永謙的父親沒有撒謊,這又是一對矛盾。
既然家族的Y基因上有患病基因,怎么整個家族里沒有病例出現呢
事出反常必有妖,違背物理規則和邏輯規則的事情,要么說明這件事本身有問題,要么用于推理的依據規律,出現了問題,這條規律需要改變。
原本應該由母系遺傳的癲癇,現在居然是由父系這邊遺傳,這個病例怎么看都像偵探破案一樣,充滿了謎團。
雖然孩子的命是救過來,但診斷上其實還沒有完全弄清楚,而且癲癇的癥狀也還在發作,說明癲癇與感染沒有關系,至少關聯不強,而是另有原因。
正當大家都以為是遺傳病的時候,結果也讓大家滿意,他的確是遺傳病,而且答案也很清晰,遺傳基因在Y染色上,Y染色體來自父親,但是他的遺傳病出現在母親一方,這與遺傳學規律完全不符合。
在生物學上這很不合理,如果她母親是罕見XXY染色體呢一般XXY染色體最終表現是男性生理特征,即使雄激素缺乏的個體也只是可能出現不同程度的女性化第二性征。這樣推測,如果是男性生理特征,怎么可能是女的,
還能生孩子。
這個病例有點意思,楊平將它拿出來給大家討論,提高大家對疑難雜癥的診斷能力,疑難雜癥的的診斷其實就是考驗知識面的廣度,如果知識面比較廣,每次診斷疾病的時候在思維上能夠將可能的疾病全面覆蓋,這樣從常見
病開始,一個一個篩選,自然而然最后輪到罕見病,不會造成遺漏。
一旦知識面存在盲區,正確的診斷正好落在診斷盲區,醫生無論如何也無法獲得正確診斷。
沒有正確的診斷,不可能有正確的治療。
對于童永謙的病情,如果當時楊平和徐主任的知識里缺少原發性阿米巴腦膜炎,這個患者不可能被救過來。
研究所的會議室內擠滿了人,大家開始討論這個神經內科病例,其實在研究所討論各科病例是日常,因為這里培養的醫生必需具備跨科知識。很多實驗室的研究員不是臨床醫生,他們也很有興趣過來聽一聽,擴展自己的知
識,盡量減少自己在醫學上的知識盲區。
臨床醫學與基礎醫學合作,在一起討論病例,這是其它醫院完全不可能有的模式,現在會議室中除了臨床醫生,實驗室研究員,還有南都醫大那邊的博士、碩士們,大家非常積極,各抒己見,反正說的不好也不會被嘲笑。
“是不是遺傳病,究竟來自哪一方,再檢測一下他父母的基因就可以得出答案,如果考慮費用問題,我們可以免費幫他們做。”南都醫大遺傳學實驗室的一位博士發言。
其實他說得沒錯,非常簡單,只不過技術要求比較高,一般人不會這么做,一般醫院沒有基因研究的實驗室,沒辦法進行復雜的全面的基因檢測。三博醫院依托南都醫大的遺傳學實驗室,實行基因檢測非常方便。
“順便可以驗證一下他們之間的親緣關系,要是他們沒有親緣關系,依靠遺傳譜系來推測的基礎就不復存在。”
另一個博士說。
遺傳譜系來推測的前提條件是患者必須與遺傳譜系里的人有親緣關系,如果沒有真實親緣關系,那么患者就脫離了遺傳關系,自然不能再按這個譜系來推測。
“這樣做在倫理上有風險,不要因為一個病例引發一場血案。”實驗室的一個研究員說出自己的擔憂。
病區的醫生李國棟說:“這不是我們考慮的范圍之內,我們只是做醫學上的診斷,要弄清楚診斷,必需這樣做。’
夏書說:“現在的醫學模式已經從生物醫學模式向生物心理社會醫學模式轉變,我們要從生物、生理和社會三個維度來思考問題,所以也要兼顧到社會倫理,不能只從生物學角度來看問題,是否繼續檢查下去,最好征求他
父母的意見,而且在征求意見的時候最好分別找他們父母談話,雙方同意才做檢測,只要有一方不同意,這種檢測就不能繼續下去,否則會無意中引發家庭悲劇。”
這確實是個麻煩事,要是繼續查下去,真查出孩子不是親生的,這對他的父親傷害挺大的,這是不得不考慮的事情。
如果就此止步,不再繼續檢查,那么他引起癲癇的疾病就無法得到確診,無法得到正確的治療。
“是呀,遺傳譜系畢竟是一個間接的診斷方式,并不能直接說明問題。”
“跟搞科研一樣,這事我們要注意倫理問題,不然容易翻車。”
“很希望繼續研究下去,要么孩子的親緣關系有問題,要么我們在遺傳病學上的某些基礎理論需要修改,很希望是后者,那樣我們或許能夠發現現有理論的破綻,對現有理論進行改進,或者干脆發現新的遺傳學理論。”
對于這個病例出現的矛盾現象,大家躍躍欲試,還是希望可以徹底弄清楚。
其實在科研上,這種好奇心與探索激情非常重要,很多創新就是抓住這種細微的異常展開研究,最后取得成果。
討論完之后,楊平將研究所討論的意見告訴神經內科的徐主任,徐主任也支持繼續檢查,弄清楚事情的真相,雖然現在中樞神經感染癥狀已經治好,但是癲癇的癥狀還在,發作頻度沒有之前高,依然存在,說明引起癲癇癥狀
的原因還沒有消除。
而且徐主任后來又仔細問過童永謙父親,他經過仔細回憶,癲癇發作在野外淡水擁有之后。這個病史非常重要,直接界定了癲癇與阿米巴原蟲感染沒有直接關系,另有原因,只不過癲癇與阿米巴原蟲正好混在一起,如果不是
細心理清楚這些邏輯,很容易將兩者混為一談。
徐主任找童永謙的父母談話,他接受了楊平的建議,分別找他們談話,而不是一起談話。
童永謙的父親同意繼續檢查,希望可以通過進一步檢查弄清楚癲癇的原因,這樣可以有針對性的治療,畢竟孩子只有十四歲,如果現在不弄清楚耽誤治療,以后會追悔莫及。
但是童永謙的母親堅決不同意檢查,她開始以費用為理由,但是徐主任告知可以免費檢查,她說不想再這樣折騰下去,也說不出合理的理由,甚至徐主任繼續勸她的時候,她生氣了,直接指責徐主任亂來,引導他們做一些沒
有意義的實驗性的檢查。
通過談話,徐主任也大概知道怎么回事,再查下去可能真的會出事,她是醫生,不是偵探,既然家屬不愿意檢查,她也只好作罷。
只是童永謙的病情只弄清楚一半,還有另一半沒有弄清楚,會留下隱患,徐主任讓他們父母一起簽署了知情同意再出院。
這個特殊的病例因為種種原因,終究沒有繼續檢查下去,也只弄清楚一半,不免留下一些遺憾,這讓神經內科的醫生在寫個案報告的時候也不得不思考如何描敘這個只獲得一半診斷的病例。
三博研究所發表的論文引起的轟動還沒有散去,熱度一直很高。
三博醫院只能在網上發布公告,宣稱目前這個新的腫瘤治療方法還沒有進入臨床實驗,具體效果還不得而知,不要過度解讀。
至于論文的個案報道,只是個案報道而已,不具備統計學上的意義,而且新治療的副反應等等目前一無所知,實驗室技術與臨床應用還相隔很遠。
公告發布出去后,研究所的電話才慢慢減少。
遠在德國的曼因斯坦教授在楊平的空間理論指導下,他的脊髓損傷研究獲得了突破,用小白鼠做實驗,在顯微鏡下,他看到了被銳刀切斷的脊髓居然有極少數的斷面獲得了原細胞填充,極少數神經纖維獲得了原細胞修復。
這是一個極其重大的發現,如果繼續研究下去,如果實驗成果可以擴大并重復,因斯坦教授很可能獲得第二次諾獎,當然這二個諾獎需要與楊平共享,因為他使用了楊平的理論。
以前因斯坦教授的研究一直原地踏步,因為在現有的醫學理論框架下,他無論怎么做都不可能成功,后來楊平發表空間導向基因理論,他豁然開朗,終于找到原細胞修復的奧秘所在生命的深處有一種神秘的力量,可以指
引特定位置的細胞分化為特定類型,細胞的分裂分化的過程中能夠按照預設的空間構型進行搭建。
這個理論猶如一盞遠方的明燈,給曼因斯坦指明方向。
三更半夜,楊平睡眼朦朧地拿起震動的手機,他擔心是急診手術,很久沒有做急診手術,應急能力還在。
不過一看是國外的電話,不知道又是哪個咨詢K病毒治療的患者或家屬,這段時間他們所有的手機號碼都泄露出去,一直不敢開機,最近稍微好點,大家才敢開機。
楊平直接掛斷電話,可是這個電話很執著,掛一次打一次,前前后后楊平掛了十幾次,楊平干脆關機。
“怎么關機了“
德國的曼因斯坦教授一臉的懵逼,他在實驗室里來回走動,雙手握著拳頭,實在太激動。
哪怕幾條神經纖維的修復,這也是零的突破,現在是幾條,以后可能是無數條。
“不行,一定要打通電話!”
曼因斯坦繼續撥打楊平的電話,可是對方關機,于是他開始在群里呼叫楊教授。
但是楊平關機的,根本看不到微信。
第二天早上起來,楊平才將手機開機,我的天啦,微信群里已經幾百條新消息,因斯坦在群里被群毆。
曼因斯坦!你發什么瘋,你知道中國現在是幾點嗎這個時候吵楊教授
就算是急診手術,楊教授也不可能現在飛過去救臺。
再吵就踢你出去。
是不是吃錯藥了。
群主!踢他。
然后一連串的紅包甩出來。
等等,看看這家伙的表現如何,我們應該給他一個改過自新的機會。
對,治病救人,不能一棍子打死,每個人都有犯錯誤的時候。
這個群是寬容的,應該允許在沖動下犯點小錯誤。
原來昨晚是曼因斯坦的電話,楊平看了一下,曼因斯坦教授發了很多微信來報喜,他的實驗取得零的突破,在顯微鏡下看到三條原細胞修復成功的神經纖維。
果然是一個科研瘋子,三條神經纖維居然被他發現,換做別人不會這么細心,也不會有這樣的毅力。
這說明他距離他瘋狂的換頭實驗的成功又近一步。
曼因斯坦的換頭實驗在倫理上已經在很多國家禁止,但是這家伙一直對這個實驗情有獨鐘,他研究脊髓損傷的目的就是為他的換頭實驗做準備,他在這條路上越走越遠。
“教授!”
曼因斯坦終于撥通楊平的電話。
“你的空間導向基因理論太神奇了,在它的指導下,我的脊髓研究實驗取得了突破,你猜我看到了什么”
一大早,還是不要玩這種猜猜游戲。
“你就直接說吧,看到了什么”楊平懶得和他磨嘰。
“我看到了原細胞修復的神經纖維,足足有三條,我真的看到了,填充端口的是有序排列的原細胞,而不是形成疤痕的各種細胞,它們神奇地修復了神經纖維的斷口,教授!我現在太激動了,未來的24小時,不48小時,或者
更久,我肯定睡不著,我已經喝了幾瓶啤酒,太棒了。”曼因斯坦顯然現在不太正常。
“祝賀你,但是我現在要上班了。”楊平掛斷電話。
等他冷靜一點再和他聊聊,現在這種糟糕的精神狀態,曼因斯坦不適合聊天。
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