0286章 基因檢測

外科教父 0286章 基因檢測

第二天，魏大年徹底脫離了危險。

血液PH值恢復到正常范圍，7.40；血乳酸也降到正常范圍內，1.0mmoll，其它的電解質鉀鈉氯鈣，都恢復到正常范圍。

只要酸堿失衡和電解質紊亂糾正，病人恢復穩定的內環境，生命就脫離危險。

人體細胞的內環境，就像人的生存環境，必須維持在一定參數，否則生存就會受到威脅。

魏大年的氣管插管成功拔除，只是為了安全起見，他還需要在ICU監護一天，才能轉到普通病房。

ICU病房，躺著的都是病重病危的病人，隨時有搶救不過來的病人離世，魏大年只能躺在床上，身上還連著各種管子線路，心里自然恐懼，他嚷著要出院，大喊大叫。

醫生護士不停地勸，二十五歲的男人，跟個小孩一樣，不依不饒，沒辦法，安醫生聯系金博士，準備轉到創傷骨科。

但是電話還沒掛，魏大年又睡著了，鼾聲如雷，響一陣呼嚕，突然，又沒有動靜了，心電監護儀上居然顯示呼吸停止，安醫生趕快湊近他的鼻子聽呼吸，真的呼吸停止，片刻，魏大年睜開眼睛，迷迷糊糊看幾眼，又鼾聲如雷，呼吸恢復了。

阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，有驚無險，這病常見于肥胖的男子，經常晚上因為上氣道塌陷阻塞，導致呼吸暫停，然后病人醒過來，呼吸又恢復。

“病程記錄記一下，轉到骨科后，建議請呼吸科會診，做睡眠呼吸監測。”安醫生吩咐身邊的規培生。

金博士詳細向魏大年父母詢問了每年發病的次數和具體月份，繪制了一個統計圖，按照統計圖表現的統計規律，三個月內暫時不會發作。

在沒有找到內在規律之前，這種表象規律也能起到一起的預判作用，至少可以給病人指導，每年哪個季節，哪個月份是最危險的。

魏大年的檢查結果，金博士每天會在群里通報一次，讓大家分析，討論下一步該怎么檢查。

血糖控制得非常好，由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除，依據檢查結果，后天性疾病也被逐一排除，大家將目光聚集到遺傳性疾病，雖然在其它醫院查過，但是再排查一次很有必要。

魏大年的父母同意追查病因，死馬當活馬醫，醫生熱情這么高，他們當然愿意配合，就這么一個獨生子，天天提心吊膽的，要是能夠查明病因，可以進行針對病因治療，說不定就可以解除這個緊箍咒。

“能否聯系南都醫大的基因實驗室，進行基因測序？”楊平建議金博士。

考慮遺傳性疾病，就要進行基因測序，從基因水平尋找原因，還要調查家族病史，進行家族遺傳譜系繪圖。

“聯系南都醫大的基因實驗室？有點困難！”金博士回應。

“我來聯系！”楊平回應。

“丙酮酸轉化有問題，酵素缺陷或處理乳酸的大本營線粒體功能異常，只有進行基因測序才能弄明白。”楊平分析。

“先天性乳酸中毒，是丙酮酸轉化的酶結構或活性缺乏，由Hartmann等于1962年首先報告，按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因在Xpz上，病人一般有智能和運動功能發育遲滯，并有肝大、心臟擴大、白內障等，建議用智力測試量表測試智力，對運動功能進行評估，很奇怪，這個病人沒有肝大，沒有白內障，心臟大小與體型也匹配。”內分泌的一個博士的意見。

聯系南都醫大，找蘇南晨是最好的辦法，楊平微信上聯系蘇南晨，說明自己的想法，把病例發給他看，蘇南晨非常有興趣，立刻推薦南都醫大基因實驗室的一個年輕的女博士文玉琳。

網絡時代效率就是高，很快，蘇南晨、文博士被拉到群里，金博士把魏大年的資料，又重新發一份，讓他們能夠看到，還把剛才大家討論的截圖發到群里，讓他們了解討論的進展。

文博士對病例非常有興趣，很快做出了回應：“我們實驗室可以對基因片段進行檢測，可以檢測Xpz是否有突變。”

“標本如何采集及儲存，需要倫理審批嗎？還有，費用？”

群里的討論發言如雪花一樣開始刷屏，討論已經由臨床升級到基因檢測層面，大家異常興奮。

這是一個富有挑戰性的合作，臨床醫生和基礎醫學的研究員，罕有交集，醫生讀書做研究生課題時，還可能和基礎醫學研究員打交道，一旦進入臨床，便老死不相往來。

“稍后我再發詳細的標準采集及倫理流程給大家”文博士很積極。

從一個病人的臨床癥狀，順藤摸瓜，逐步深入，進入了基因檢測的層面，各種平時被隔離的知識串聯起來。

這注定不是一個平凡的病例，楊平隱隱覺得，這個病例將會開創一個全新的診斷模式，而且很有可能找出一個未知的疾病。

因為，現有的已知疾病，沒有一個能夠與魏大年的病情符合。

醫學，就是需要這一群充滿激情和勇氣的人來挑戰未知，沒有偏執，沒有瘋狂，難以在披荊斬棘的路上前行。

臨近春節，節日氣氛越來越濃，醫院也開始提前懸掛紅色的燈籠，院領導巡查各科科室，三申五令，安排好節假日的排班，保證節假日的醫療安全。

一般這個時候，大家都在討論春節放假或者搶票的事情，但是醫生護士很淡定，因為大家都沒有休假，不存在這回事。

張林把值班表排出來，讓大家過目，沒有特殊事情，春節就按這個排班表執行。

羅進參與了醫院宣傳片的錄制，還參與綜合骨科紀錄片的錄制，電視臺特意給他加了一集，專門紀錄他受傷、手術和恢復的過程。

愛馬仕出院了，他到門診繼續治療，瘦死的駱駝比馬大，他賣掉了醫院附近的一套房子，兩百多平方米的復式房子，賣掉后拿到一千多萬的現金。

這家伙很有經濟頭腦，他用現金在醫院附近又買了一套一百四十平方的房子，給自己住，剩下的四百萬現金，他到南都高鐵站附近買了一套小型的投資房，最后手里還捏著一百萬的現金，拿來治病，尋找機會東山再起。

這么一通操作，雖然房子變小了，但是房子依然有，現金也有了，還有一套可以升值的小房子。

愛馬仕住院期間，正值醫院旁邊小區漲價的高峰期，沒想到，現在一出手，不僅把醫藥費掙回來，還狠狠掙了一把。

運氣還不錯，愛馬仕只是公司破產，其它擔心的事情，比如坐牢，暫時沒有發生。

只是聽說他破產，還有牢獄風險，那些親朋好友，都與愛馬仕失去了聯系，包括經常受愛馬仕接濟幫助的親戚。

富居深山有遠親，貧居鬧市無人問。

以前，他雖然遠到G市求醫，但是親朋好友慰問電話不斷，微信上時而有關心的信息，還經常有人往醫院送各種名貴藥材。

現在，一夜之間，好像手機斷網，什么電話都沒有了，出奇的安靜，偶爾愛馬仕想打探消息，向親朋好友打電話，發微信，都沒有回應，有些干脆拉黑。

大哥經過這次變故，又到腫瘤科走一圈，對人生的認識更加深刻，不再糾結巨大的落差，坦然面對人生。

正如楊平告訴他的：“你的這些檢查單上沒有出現明顯異常，就是你最大的幸福。”

愛馬仕買了一套不錯的音響，每天沒事讓老婆推到醫院旁邊的天橋上，扯著嗓子唱一曲老歌《海闊天空》，大哥可能自己經歷起伏浮沉，把這首歌唱得情真意切，動人心弦。

路人無不聲淚俱下，雖然面前沒有討錢的盆子，有好心的路人還是慷慨解囊，往他前面扔下一元、十元的零錢。

但都被愛馬仕拾起，交還給路人，大哥唱歌，無非尋個自在，雖然落魄，但是也不差這點錢。

手握賣房子的現金，每日手機上出入股市，也能掙個養家糊口的錢，投資的頭腦，此時也是一門生存的技能。

思思的手術進入第三期，處理肺部的腫瘤，肺部因為肋骨的阻擋，進行高頻超聲波聚焦，非常困難，超聲波只能通過狹小的肋骨間隙穿過。

不過，楊平已經在系統空間反復模擬，獲得了精確的數據，利用這些數據可以完成手術。

藥、鐵與火！火代表的能量，將來一定可以大放異彩。

或許有一天，很多外科手術連微創的小切口都不用，利用這些能量就能夠進行病灶清除。

那將是一個嶄新的時代。