55.決斷

最終診斷 55.決斷

otcd的中文名很長很拗口，不過解釋起來不難理解。

這就是一個缺少了尿素合成循環的轉化酶，最后導致血氨飆增的遺傳病。

氮元素大量存在于三大營養元素之一的蛋白質中，蛋白質進入消化道會被各種酶拆解成小分子氨基酸進一步被吸收。

無用的氮會經代謝合成尿素，然后通過泌尿系統排出體外。

otcd就是氮元素在合成尿素時，缺少合成所需要的酶，蛋白質分解后的氮只能停留在“氨”這個階段。當血液帶著大量氨流經腦細胞時，會不斷改變腦細胞的滲透壓，最終造成腦細胞水腫。

當水腫到了一定程度，逐漸膨大的腦組織會嵌頓進周圍的縫隙和孔洞造成腦疝。

這病很少見，絕大多數都是出生就發病。就算有一定的延后性，可等到成年后才發病的人畢竟還是太少了。

至少王廷干了那么久，接手并確診otcd的一個都沒有。

而祁鏡進入臨床工作的時間更短，前十來年都是專攻傳染病，真正涉足遺傳也沒多久。病例自然見過，可也只是單純的見過而已，真正經自己手確診治療的也是一個都沒有。

趁著王廷和張杰義還在討論，祁鏡偷偷給紀清發了條訊息：那孩子血氨上2000了

紀清今天是早班，上午請了小半天假，吃完午飯就跑去參加了一個研討會。

王廷本為了這個重癥病人一直待在診療室里，想到中班的陳霄搭檔張杰義壓力不小，索性就自己親自上陣幫忙頂班。

沒一會兒紀清就回了消息：那么快？張老師怎么說？

你怎么知道張杰義在？

你天天睡大覺當然不知道，張老師經常來看這孩子的

他說是尿素代謝出了問題

祁鏡本來想把那一串專有名詞全招呼上去，但才打了沒幾個字就失去了耐性，因為那些字找起來太麻煩了。

嗯，有可能，我覺得挺像的

我覺得不像

我覺得你怎么老是和我唱反調，咱們倆相性不合啊

不合才好玩啊，老規矩，一頓飯

行，不聊了，我聽課

其實這次祁鏡并沒有太大的把握，很多確診的檢查都需要時間，但病人病程進展太快。

判斷準確率幾乎就是五五開的局面。

說實話，他的直覺也有點偏向張杰義，只不過新生兒期間就該爆發的疾病那么晚才才出現，肯定有誘因。

沒找到誘因之前，理論上他更傾向于其他原因。

而且這次祁鏡也不是太在意輸贏，有輸有贏才能引誘別人繼續下去，一輸到底根本看不到翻盤希望，誰還敢陪他玩。

而且紀清不算有錢，老是找他騙吃騙喝，最后榨干了錢包后果也是很嚴重的。記得當初紀清工作沒幾年就和女友分手了，和他一起過了不知道多少個光棍節。

具體原因祁鏡不清楚，不過應該和空閑時間以及錢包厚度有關系。

祁鏡笑著關上了手里的翻蓋手機：萬一輸了就還他一頓好的算了。

......

王廷不可能因為張杰義一句話就給孩子上otcd的治療。

在為孩子透析的時候，他找來了內分泌和兒科的兩位大主任，一起做個簡短的急會診。

作為對otcd研究最透徹的張杰義自然成了主講，從入院時的首次病程到之后幾次急救記錄，所做過的檢查和用藥都在他的腦子里。

兩位主任看是張杰義站在主講位就覺得很奇怪，之后再聽著他近乎于脫稿的病例陳述，他們倆直接傻眼了。

這什么情況？太陽從西邊出來了？全醫院資格最老的老混子怎么正經起來了？

吐槽歸吐槽，最多也就在自己心里念叨幾遍。兩人相視看了幾眼，也沒說什么，就把注意力集中在了病例本身上。

“直接就斷定是otcd是不是太武斷了？”兒科主任建議道，“雖然各項癥狀和檢測指標挺符合的，但畢竟診斷標準是血和尿液中各氨基酸的濃度以及轉移酶的活性，檢查需要時間。”

內分泌的倪主任點點頭：“老張，等等吧，最快今晚最晚后天就能出結果。現在先透析著，盡快把血氨降下去。”

“我也知道過兩天就能出報告。”

張杰義臉色很不好看，翻著手里一本兒科遺傳病學的雜志說道：“我也不希望是這個病，如果真的是，后續治療也是個問題。”

聽到這兒，兩位主任也漸漸沉默了。

otcd是極其罕見的疾病，發病很急，特效的治療藥物是苯丁酸鈉和苯甲酸鈉。

只不過這兩種藥國內都沒有，需要經過環環審批從國外進口。

其實就算是國外也不多見，03年全米國也就只有一家藥廠在生產，直到兩年后才有好幾家制藥公司參與競爭。

“如果真的確診就只能靠精氨酸和瓜氨酸來維持了。”兒科主任退了一步，建議道，“雖然這兩種藥也不多，但總比進口苯丁酸鈉和苯甲酸鈉來的便宜。到時候再用輔助透析按時降血氨，應該問題不大。”

倪主任聽完也跟著點點頭：“醫療水平還很有限，確實只能這么辦。”

張杰義看著孩子的病例連連搖頭：“不，還有另一條路可以走。”

“什么路？”

“肝移植。”

“老張，這可是一大筆錢，病人家里情況支付不起啊。”

張杰義說道：“醫院的移植中心三年前就成立了，為了提高手術技巧，只要病人在移植前臟器情況不錯，在能保證肝源的情況下，他們會免去一部分費用。”

“肝源從哪兒來？”

“我已經讓他父母去查配型了。”

倪主任皺著眉頭：“老張，你糊涂啊，就算免去一部分費用也不可能全免，對于困難家庭來說還是一個極其沉重的負擔。”

“萬一和家屬心里所想的不一樣，結果就是醫鬧！”

“是啊，而且肝移植一年內存活率也就在70%出頭，五年存活率還不到65%。后期還需要大量免疫抑制劑，也是一大筆錢，萬一家屬花了錢人還沒了該怎么辦？”

張杰義聽后情緒有些激動：“透析就沒意外就不花錢了？透析質量有好有壞，一旦降氨不徹底一旦藥物缺貨，血氨再次飆升造成腦疝就只會更危險。”

“而這種危險是貫穿他一輩子的，不知哪天走在路上暈倒在地，人就沒了。”